奪目！澳洲這回又讓世界羨慕了，Monash首創(chuàng)全球首個癌癥基因檢測

　　近日，莫納什大學研究員 Paul Lacaze 副教授獲得了297萬澳元的醫(yī)學研究未來基金 (MRFF) 贈款，一項具有里程碑意義的新 DNA 篩查研究將得以繼續(xù)進行。

　　這項新研究將幫助識別年輕人的癌癥風險。

　　該研究將開發(fā)一種新的低成本 DNA 篩查測試，將提供給 10,000 名澳大利亞年輕人。

　　這種新方法一旦擴大規(guī)模，就有可能大大改善澳大利亞獲得預防性基因檢測的機會，并有助于使澳大利亞成為世界上第一個通過公共醫(yī)療保健系統(tǒng)提供預防性 DNA 篩查的國家。

　　這項名為“DNACancerScreen”的新研究將調(diào)查為 18 至 40 歲的健康年輕人提供預防性 DNA 篩查以預防癌癥的可接受性、成本效益和可擴展性。

　　目前，僅向一部分有癌癥癥狀或家族史的人提供臨床基因檢測，以檢測增加癌癥風險的 DNA 變化（大約每 66 名成年人中發(fā)現(xiàn) 1 人）。

　　高達 90% 的攜帶這些遺傳風險變異的高風險個體未被發(fā)現(xiàn)并且不知道他們的風險。

　　該研究旨在填補這一空白，確定那些通常只有在診斷出可能無法治愈的癌癥后才會被告知的癌癥風險較高的人。

　　參與者將通過有針對性的社交媒體活動招募。

　　A/Prof Lacaze 是莫納什公共衛(wèi)生與預防醫(yī)學學院公共衛(wèi)生基因組學部門的負責人。他說：“這是一項受歡迎的投資，可以幫助澳大利亞在大規(guī)模的預防性 DNA 檢測中邁出關鍵一步，以在還年輕和健康的情況下識別癌癥遺傳風險高的人�！�

　　“這將有助于澳大利亞年輕人采取積極主動的措施來降低風險，以便更早地發(fā)現(xiàn)、從更年輕的時候開始監(jiān)測并完全預防癌癥。這種類型的預防性 DNA 檢測不僅可以挽救生命，還可以通過預防數(shù)千種癌癥來節(jié)省澳大利亞公共醫(yī)療保健系統(tǒng)的資金�！�

　　A/Prof Lacaze 將與基因組學、腫瘤學、流行病學、臨床遺傳學和健康政策領域的國際公認領導者團隊一起，為該計劃開發(fā)一種新的基于 DNA 的篩查工具，并幫助加速其在澳大利亞醫(yī)療保健系統(tǒng)中的實施。

　　篩查將尋找與兩種特征明顯的家族性癌癥綜合征相關的遺傳變化：遺傳性乳腺癌和卵巢癌 (HBOC) 和林奇綜合征 (LS)。這些綜合征總共影響 66 人中的 1 人。在現(xiàn)有臨床指南的支持下，一旦確定風險，就可以為他們提供有效的、經(jīng)過驗證的干預措施來降低風險。

　　HBOC 使受影響的人患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌以及黑色素瘤的風險很高，而 LS 則使患結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌和其他癌癥的風險很高。

　　A/Prof Lacaze 說：“我的愿景是以更廣泛、更可擴展和預防性的方式進行檢測，發(fā)現(xiàn)更多高危人群，讓他們更早地獲得預防保健和知情決策。”

　　據(jù)估計，澳大利亞目前的靶向篩查計劃會漏掉 50-90% 的攜帶與 HBOC 相關的人，以及大約 95% 的攜帶林奇綜合征基因變化的人。

　　人口基因組篩查是一種低成本的實施工具，可以通過減少住院治療來避免、延遲或及早發(fā)現(xiàn)癌癥，從而節(jié)省大量的健康費用。

　　除此之外，澳洲還有許多醫(yī)學技術都處于世界前列，比如宮頸癌疫苗的研發(fā)、治療中風的新技術、干細胞軟骨再生技術以及白血病治療的新技術等等。